Deze pijnlijke maar belangrijke vraag kán beantwoord worden. Na een onderzoek weet u zeker of u wel of niet (de aanleg voor) de ziekte heeft.
Sinds 1990 kan, door onderzoek van het erfelijke materiaal, vastgesteld worden of iemand de erfelijke aanleg voor HCHWA-D heeft. Dit genetisch testen (naar ‘Erfelijkheidsonderzoek naar HCHWA-D’) gebeurt op de afdeling DNA-diagnostiek van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC). Heeft u klachten en/of verschijnselen (zoals hersenbloedingen) dan kunt u zich dus laten testen. Dat kan ook als u niet de symptomen heeft, maar wel deel uitmaakt van een HCHWA-D-familie.
Het onderzoek stelt vast of u (de aanleg voor) de ziekte heeft. Daarnaast kunt u ook begeleiding en genetische counseling (informatievoorziening en ondersteuning door medisch expert) krijgen.
Voor HCHWA-D is nog geen behandeling mogelijk. Ook is er niet direct zicht op een therapie in de nabije toekomst. Artsen kunnen de ziekte vaststellen en scans maken om het stadium van de ziekte in te schatten, maar hoe u het beste met de ziekte kunt omgaan is niet duidelijk. Zo is bijvoorbeeld van een verhoogde bloeddruk nooit bewezen dat het van invloed is. Natuurlijk is het wel altijd goed de bloeddruk onder controle te houden.
Wat kunt u verder doen?
De vereniging HCHWA-D is ervoor om u in contact te brengen met patiënten en andere betrokkenen. Kortom, met mensen die in een vergelijkbare situatie zitten. U kunt natuurlijk ook bij uw huisarts terecht. Als u wilt, kan diegene u doorverwijzen naar een psycholoog of gespecialiseerde arts. Wij raden u in ieder geval aan om met iemand te praten over uw zorgen. We spreken uit ervaring.