Ja, de ziekte HCHWA-D is erfelijk. Maar hoe zit dat precies? En hoe groot is de kans? En wat als mijn kinderen ook een kinderwens hebben?
‘Het zit in je genen’ is een uitspraak die voor HCHWA-D van toepassing is. HCHWA-D erft autosomaal dominant over. Wat dat betekent vraagt om een korte uitleg over de biologie.
Chromosomen bevatten genen
Een mens is opgebouwd uit een groot aantal cellen. In die cellen zitten chromosomen: 46 stuks in paren van twee. 23 van de vader en 23 van de moeder. Deze chromosomen bevatten genen.
Erfelijke aanleg zit in de genen
Een gen of erffactor bepaalt een erfelijke eigenschap, zoals de kleur van je ogen. Ieder mens heeft ongeveer 25.000 genen waarvan er een paar abnormaal zijn. Daar merken we echter niets van. De foute werking ervan wordt gecompenseerd door de werking van het normale zelfde gen op het andere chromosoom van dat chromosomenpaar.
Foute werking HCHWA-D-gen wordt niet gecompenseerd
De ziekte HCHWA-D is een afwijking op een chromosoom. Het HCHWA-D-gen is een abnormaal gen. Het probleem is dat het overervingspatroon van HCHWA-D autosomaal dominant is. En dominant wil zeggen dat de erffactor voor het abnormale gen – de aandoening – sterker is dan de normale erffactor. Hij domineert dus over de normale aanleg. Abnormaal wordt hier dus niet gecompenseerd door normaal.
Autosomaal betekent dat de aanleg voor HCHWA-D niet op een van de geslachtschromosomen ligt. En dus kan de ziekte even vaak bij jongens als bij meisjes voorkomen.
Toeval bepaalt welke genen een kind krijgt
Stel, een van de ouders is drager van het HCHWA-D-gen. Dit foute gen ligt op 1 van de 23 chromosomen. Als een kind verwekt wordt, bepaalt het toeval welke 23 chromosomen iedere ouder meegeeft. En dus ook óf het chromosoom waar de ziekte in zit wordt meegegeven. Er is dus 50 procent kans (1 op 2) dat een kind van een aangedane ouder de (aanleg voor de) ziekte krijgt.
Kan HCHWA-D een generatie overslaan?
Nee. U kunt de ziekte alleen krijgen als een van uw ouders (of beide) de ziekte heeft (hebben). De ziekte kan dus geen generatie overslaan.
Wilt u in detail weten hoe het zit met het overerven van HCHWA-D en die 50 procent kans? Lees dan de gedetailleerde uitleg overerven HCHWA-D.
Dat kan. En dan weet u zeker of u de erfelijke aanleg voor HCHWA-D heeft. Meer over het genetisch testen en de vraag óf u het wilt laten doen, vindt u hier: Erfelijkheidsonderzoek naar HCHWA-D.
Iemand met de erfelijke aanleg voor HCHWA-D heeft 50 procent kans om de ziekte aan zijn of haar kinderen door te geven. Maar er zijn andere opties. Kijk verder bij kinderen krijgen.