Ook als HCHWA-D-gendrager kunt u kinderen wensen. Met uw erfelijke aanleg voor HCHWA-D heeft u 50% kans om de ziekte aan uw kinderen door te geven. Er zijn ook mogelijkheden om kinderen te krijgen die de ziekte zeker niet zullen dragen.
“Ik heb HCHWA-D. En ik heb een kinderwens.”
Ook een HCHWA-D-gendrager kan kinderen krijgen die de erfelijke aanleg niet overnemen.
1. Prenatale diagnostiek
DNA-onderzoek van het embryo vroeg in de zwangerschap (10e – 13e week) via een vlokkentest.
2. Preïmplantatie Genetische Test (PGT)
Komt er bij jou of je partner (in de familie) HCHWA-D voor en heb jij een kinderwens, maar wil je het HCHWA-D gen niet doorgeven? Dan kun je met de dokter bespreken of embryoselectie/PGT een mogelijkheid is. Embryoselectie heet eigenlijk ‘Preïmplantatie Genetische Test’ (PGT). Vroeger werd embryoselectie Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD) genoemd.
Wat is PGT?
PGT is de medische term voor embryoselectie. De afkorting PGT betekent preïmplantatie genetische test. Het is een methode waarmee de geboorte van kinderen met een ernstige erfelijke aandoening voor 95-98% kan worden voorkomen. Voor PGT heeft u een verwijsbrief nodig van uw huisarts, gynaecoloog, klinisch geneticus of medisch specialist. Embryoselectie is bedoeld voor paren die een sterk verhoogd risico hebben op het krijgen van een kind met een ernstige erfelijke aandoening. Om een preïmplantatie genetische test te kunnen uitvoeren is een ivf-behandeling (in-vitrofertilisatie of reageerbuisbevruchting) nodig, al dan niet in combinatie met ICSI.
In het ivf-laboratorium worden eicellen en zaadcellen bij elkaar gebracht, zodat bevruchting kan plaatsvinden. Van elk embryo worden één of meerdere cellen afgenomen, dit heet een biopt. In het laboratorium van het PGT-centrum Maastricht UMC+ worden deze biopten onderzocht op de erfelijke aandoening, waarvoor de behandeling is gevraagd. Alleen het embryo zonder de erfelijke aanleg voor de ziekte die u wilt voorkomen, wordt in de baarmoeder geplaatst. Voor meer informatie kunt u terecht op de Klinische Genetica van het LUMC of kijk eens op: https://www.pgtnederland.nl/
Prenatale exclusietest
Iedereen heeft het recht om wel of niet te willen weten of je de aanleg voor een erfelijke ziekte hebt. Sommige mensen willen dit niet weten. Maar ze willen ook niet dat hun kind geboren wordt met de aanleg voor de erfelijke ziekte. Geldt dit voor jou of jullie? Dat hoeft jullie niet tegen te houden om wel voor PGT te kiezen. Een exclusietest met een preïmplantatie genetische test is misschien een oplossing. Door een exclusietest kunnen de artsen de aanleg voor de ziekte uitsluiten bij de embryo’s. De exclusietest is mogelijk bij een beperkt aantal erfelijke aandoeningen. Je kunt hiernaar vragen bij het PGT-intakegesprek of tijdens uw gesprekken op de Klinische Genetica in het LUMC.
Het doel van de exclusietest is om aan toekomstige ouders die hun eigen status niet willen kennen, maar die zelf een risico op dragerschap hebben van 50 procent, uitsluitsel te geven over het dragerschap bij hun toekomstige kinderen. Er wordt dan nagegegaan of het grootmoederlijk of het grootvaderlijk deel van HCHWA-D via de risico-ouder is doorgegeven. Wanneer de foetus of het embryo het stukje DNA heeft overgeërfd van de zieke grootouder, bestaat er een kans van 1 op 2 dat dit HCHWA-D is. In dat geval wordt de zwangerschap onderbroken of het embryo niet gebruikt. Het voordeel van deze exclusietest is dat de toekomstige ouder niet te weten komt of hij of zij gendrager is. Een belangrijk nadeel is dat in de helft van de gevallen een zwangerschap van een gezonde foetus wordt afgebroken of dat een gezond embryo wordt vernietigd.