HCHWA-D is een erfelijke vorm van hersenbloedingen. De afkorting staat voor: Hereditary Cerebral Hemorrhage With Amyloidosis – Dutch type. Oftewel: erfelijke hersenbloedingen met amyloïdose van het Nederlandse type. Artsen noemen het ook wel cerebrale amyloïde angiopathie.
In onze chromosomen is erfelijk materiaal vastgelegd. De ziekte HCHWA-D is een afwijking op een chromosoom. Deze zorgt voor opstapeling van eiwitten (amyloïd) in de vaatwand van de hersenen. Dit maakt de bloedvaten kwetsbaar en leidt tot de hersenbloedingen. Vooral de gladde spiercellen worden aangetast. Dit kan (al voor een eerste hersenbloeding) doorbloedingsstoornissen van de hersenen veroorzaken. Een MRI-scan kan deze wittestofafwijkingen zichtbaar maken. Waarom het amyloïd zich vrijwel nooit ergens anders in het lichaam in de vaten opstapelt, is niet bekend.
HCHWA-D begint met een eerste hersenbloeding en voor de meeste patiënten is dat tussen hun 45e en 65e jaar. Het gemiddelde ligt op 50 jaar met een spreiding van 39 tot 76 jaar. Na de eerste bloeding verloopt de ziekte voor iedereen anders, waarom is niet bekend:
Helaas is HCHWA-D niet behandelbaar en kunt u de ziekte niet beïnvloeden. Een gezonde levensstijl is natuurlijk altijd goed, maar een relatie met bijvoorbeeld verhoogde bloeddruk, voeding, roken of drinken is nooit gelegd. De factoren die wel van invloed zijn op de ontwikkeling van de ziekte zijn nog onbekend.
We weten niet precies hoeveel mensen patiënt, gendrager of risicodrager zijn. In de jaren '90 bleek uit een eerste stamboomonderzoek dat het er toen minstens 300 tot 400 waren. Dat onderzoek was gebaseerd op 2 Katwijkse en een Scheveningse familie.
Inmiddels weten we dat er veel meer families zijn. De Vereniging HCHWA-d schat dat we het over tussen de 500 en 1000 mensen hebben. Het LUMC probeert dit specifieker in beeld te krijgen door middel van het stamboomonderzoek. U kunt hier ook aan mee doen wanneer u niet weet of u gendrager bent en uit een familie met HCHWA-d komt.