Onderzoeksteam LUMC beschrijft 4 fasen van de Katwijkse ziekte

U hoort het vaak genoeg: de huidige onderzoeken naar de Katwijkse ziekte helpen ons te begrijpen hoe de ziekte zich ontwikkeld. Wat levert dat op? Recent publiceerde het onderzoeksteam in het LUMC een belangrijk nieuw wetenschappelijk artikel in de Lancet, waarin zij de fasen van de ziekte beschrijven. In dit bericht op de website van het LUMC vertelt Emma Koemans meer over het nieuwe model en bedankt zij namens het team iedereen die daar aan bijgedragen heeft.

Sommigen van jullie doen al jaren mee aan onderzoek en daar zijn wij en het team LUMC dankbaar voor. Op basis van resultaten van die onderzoeken, onderzoek bij de gedoneerde hersenen van overleden familieleden en onderzoek bij muizen zijn nu 4 fasen van de ziekte kenbaar gemaakt. Dat zijn deze: 1) eerste eiwitopstapeling, 2) vermindere reactie van de hersenvaten bij stimulatie (bijvoorbeeld in het deel van de hersenen dat reageert op visuele stimuli), 3) schade aan de vaten zonder dat zich een hersenbloeding heeft voorgedaan, 4) hersenbloeding(en). De 4 fasen zijn in beeld gebracht door Ellis van Etten in de volgende afbeelding.



Uit het onderzoek blijkt dat de eerste stapeling zich al 20 jaar voordat fase 4 begint voordoet. Dat betekent dat bij gendragers de stapeling rond ongeveer het 30e levensjaar begint. Dat inzicht kan vrij schokkend zijn en geeft gegelijkertijd belangrijk inzicht voor medicijnonderzoek. Dat draait tenslotte deels om wanneer je moet beginnen met ingrijpen en hoe je kunt meten dat de ziekte daadwerkelijk afremt als gevolg van de therapie. 

Hoe dit toekomstig medicijnonderzoek gaat beïnvloeden is nog niet duidelijk. Zoals altijd houden we jullie daarover op de hoogte. Wilt u het wetenschappelijk artikel ontvangen? Mailt u Sanne met een verzoek via svanrijn@hchwa-d.nl.