Publiek Verslag CAA Congres vanuit Vereniging HCHWA-D

Publiek Verslag CAA Congres - Vereniging HCHWA-D

In de eerste week van november waren Maike en Sanne aanwezig bij het 8e internationale CAA congres. Elke twee jaar komen wetenschappers vanuit de hele wereld samen om te bespreken hoe het ervoor staat met het onderzoek naar zowel erfelijke (zoals HCHWA-D) en niet-erfelijke CAA en om ideeën op te doen voor toekomstig onderzoek en nieuwe samenwerkingen aan te gaan.

Het was een drukke week voor onze vertegenwoordigers, die begon met een consortiumoverleg op woensdag. Dit samenwerkingsverband (Vereniging, Dutch CAA Foundation, onderzoekers uit Leiden, Perth en Boston en het bedrijf Alnylam) was voor het eerst sinds hun start (2021) fysiek bij elkaar tijdens het congres. Met alle teams om de tafel werd een dag uitgetrokken om te bespreken hoe het ervoor staat met TRACK DCAA (oftewel AURORA Plus) in zowel Perth (Australië) als in Leiden en wat er nog nodig is om een klinische trial te kunnen starten. 

Een trial is een medicijnonderzoek. TRACK DCAA is een zogenaamde ‘trial run in study’. Daarmee wordt informatie verzameld over hoe het verloop van de ziekte het beste kan worden ‘gemeten’, zodat in een medicijnonderzoek daadwerkelijk vastgesteld kan worden dat een medicijn doet wat je hoopt dat het doet: de ziekte afremmen. Dat is niet het enige doel van het onderzoek, er wordt ook op beide locaties gekeken of medicijnonderzoek daar uitgevoerd kan worden. Of er genoeg mensen mee willen doen en of alles op beide locaties zo ingericht is dat er, als het er op aankomt, met medicijnonderzoek gestart kan worden.

Natuurlijk vragen we ons allemaal af waarom het zo lang duurt voordat een medicijnonderzoek van de grond komt. Omdat Maike en Sanne voor geheimhouding hebben getekend (dat werkt vaak zo met Amerikaanse bedrijven) mogen ze er niet te veel over zeggen, maar het ziet er echt heel hoopvol uit. Alnylam heeft een therapie genaamd ALN-APP die direct het eiwit in de hersenen aanpakt. Momenteel onderzoeken ze de veiligheid van dit middel in een groep (genetische) Alzheimerpatiënten. Dan wordt niet gekeken naar of een middel daadwerkelijk werkt, maar vooral of er bijwerkingen zijn en of het de hersenen goed bereikt. De manier waarop dat nu wordt gedaan is via het ruggenmerg, met een injectie zoals bij de ruggenprik. Geen prettige manier om een behandeling te krijgen natuurlijk, maar op dit moment is dat de enige mogelijkheid. Het is waarschijnlijk dat Alnylam een dergelijke trial ook bij ons wil doen, al maken ze daar nu (nog) geen beloften over. Wanneer je ALN-APP en Alnylam via google zoekt, kun je hier op hun website meer over lezen.

Na woensdag stonden donderdag, vrijdag en zaterdagochtend heel veel praatjes op het programma van onderzoekers die zich bezighouden met (erfelijke) CAA. Van neurowetenschappers die heel veel weten over het brein tot artsen die meer vertelden over bijvoorbeeld bloedverdunners en dieet.

De Vereniging is altijd aanwezig bij deze congressen om de menselijke kant van het onderzoek laten zien. De hele dag gaat het over hersenscans, hersenvloeistof, geheugenfuncties, etc. Wij zijn aanwezig om steeds weer te benadrukken dat het over ons gaat. Over mensen die met de ziekte te maken hebben.

In het kader daarvan was Sanne een van de sprekers aan het einde van de eerste congresdag. Zij vertelde over hoe zij haar goede vriendin Anna (uit Australië) op 59-jarige leeftijd verloor aan de ziekte en dat het feit dat je weet dat het eraan komt (Anna wist dat ze gendrager was) geen verschil maakt in je verdriet en rouw. Ook liet ze zien hoeveel kracht mensen die met de ziekte te maken hebben en dat dat vooral een manier is om naar deelnemers aan onderzoek te kijken. Geen slachtoffers of de deelnemer van de dag, maar mensen met een eigen verhaal en leven. Sanne benadrukte ook dat het belangrijk is om aandacht te hebben voor familieleden uit alle leeftijdscategorieën, ook diegenen die misschien voor een RNA therapie niet (meer) in aanmerking komen, maar die we wel op andere manieren kunnen helpen.

Daarnaast benadrukte Sanne, samen met collega Dorinda 't Hart, die de Australische families met de Katwijkse Ziekte representeert, het belang van het betrekken van patiëntvertegenwoordigers bij onderzoek. Bijvoorbeeld omdat wij meer geluiden horen over hoe deelname bevalt en we die kunnen terugkoppelen, waardoor het onderzoek beter wordt. We hebben bijvoorbeeld ook goed zicht op de belevingswereld van mensen uit families met de Katwijkse ziekte en waarom zij er wel of niet voor kiezen om mee te doen aan onderzoek.

Na het drie dagen proberen te volgen van de wetenschappelijke presentaties waren onze vertegenwoordigers aardig aan het einde van hun latijn, maar ook enthousiast en gemotiveerd. Het is zichtbaar dat we nu zoveel meer weten over hoe de ziekte zich in de hersenen gedraagt. 

We weten bijvoorbeeld dat de gemiddelde leeftijd van de eerste hersenbloeding omhoog is gegaan van 50 naar 55 jaar. Waardoor dat komt is gissen, maar we denken dat verbeteringen in levensstijl daarmee te maken hebben.

We weten ook de je al minstens 20 jaar voor de eerste hersenbloeding kunt zien dat de ziekte aanwezig is in het brein. Dat kun je bijvoorbeeld zien in het hersenvocht (van de lumbaalpunctie), maar ook aan de vertraagde reactie van de hersenvaten (op de fMRI) en de PET-scan.

Dat is op zich natuurlijk helemaal geen goed nieuws. Blijkbaar begint de ziekte al heel vroeg, voordat we daar überhaupt erg in hebben. Ze denken dat het gen ervoor zorgt dat de productie van het eiwit al vanaf de geboorte verhoogd is en dat op oudere leeftijd het opruimsysteem van de hersenen minder goed gaat werken, waardoor steeds meer eiwit opstapelt in de hersenen.

Toch is het ook goed nieuws, want dit betekent dat je al vroeg kunt ingrijpen in het ziekteproces. Daarom bijvoorbeeld is het zo belangrijk dat ook jongere mensen meedoen aan TRACK DCAA. Het doel van een behandeling is uiteindelijk om zoveel mogelijk de ziekte af te remmen of te voorkomen en om dat goed te kunnen doen moet je weten hoe de ziekte zich over een mensenleven in de hersenen gedraagt.

Dat opruimsysteem is overigens erg interessant. Ze wisten daar 30 jaar geleden al van af, maar toen is het op de achtergrond geraakt. Nu is het weer helemaal 'hot' en wordt gekeken naar hoe dat systeem precies werkt. Stel dat je het opruimsysteem kunt stimuleren, kun je ook het opruimen van het eiwit verbeteren. Tenminste, dat is de theorie. 

Er wordt ook gekeken of de ziekte te meten is in het bloed, met de hoop dat we metingen van het eiwit minder ingrijpend kunnen maken. Dan zou je op termijn bijvoorbeeld bloed kunnen geven en kan daaruit opgemaakt worden hoeveel eiwit er afgevoerd wordt uit je brein. Dit wordt op dit moment vooral bij patiënten met Alzheimer onderzocht, maar kan op termijn ook een optie voor de Katwijkse ziekte worden.

Nadat het wetenschappelijke gedeelte op zaterdagochtend werd afgesloten, vond in de middag een publiek forum plaats voor de Australische families met de Katwijkse Ziekte. De eerste helft werd besteed aan updates over TRACK DCAA en kwamen alle professoren van het consortium aan het woord. Dit deel is opgenomen en maken we laten voor jullie beschikbaar via YouTube. 

De tweede helft organiseerden Dorinda, Sanne en Maike wat we 'community conversations' noemen. De aanwezige familieleden en onderzoekers gingen in groepjes uit elkaar om twee vragen te bespreken: 1) Als je je een behandeling in de toekomst voorstelt, hoe ziet dat eruit? en 2) Wat zijn obstakels die familieleden ervaren om deel te nemen aan onderzoek?

Het leverde zeer interessante feedback op, met dank aan de open en gemotiveerde houding van de familieleden en de onderzoekers! Veel van de familieleden gaven aan de een behandelingen in de vorm van een pil het fijnst zou zijn. Ook hopen zij op een soort kastje ergens in je lichaam dat meet hoe het er voorstaat met de ziekte, zodat je daarvoor niet steeds naar het ziekenhuis moet. Sommigen wilden ook graag weten wat het dan precies voor behandeling zou zijn, omdat ze graag willen weten wat hun lichaam te verwerken krijgt en hoe dat samenwerkt met bijvoorbeeld andere medicatie of andere aandoeningen. De Leidse onderzoekers waren heel scherp en voegden toe dat het ook heel belangrijk is dat er aandacht is voor ALLE gendragers (en dus niet alleen die in de juiste leeftijdscategorie voor een medicijn vallen) en dat er goede psychologische zorg en begeleiding is.

Wat betreft de obstakels kwamen sommige overeen met die in Katwijk. Natuurlijk vinden mensen het moeilijk om geconfronteerd te worden met de ziekte en dat gebeurt nou eenmaal als je meedoet aan onderzoek. Ook het feit dat je voor onderzoek naar het ziekenhuis moet, is voor sommigen een obstakel. Velen maakten zich zorgen over het uitvinden van hun genetische status, hoewel we ze daar meteen over konden geruststellen gelukkig. Andere obstakels waren tijd en het vrij moeten nemen van werk, angst voor sommige onderdelen (bijvoorbeeld de MRI of PET-scan) en het feit dat je gevraagd wordt na een jaar en twee jaar terug te komen en je daar omheen moet plannen.

Aan het einde was iedereen enthousiast over de resultaten. Waarschijnlijk gaan we dit in Nederland (Katwijk / Leiden) herhalen. We maken een verslag van alles wat besproken is en nemen dat mee in het huidige ontwerp van de studie, maar ook in toekomstige onderzoeken. Daarnaast hebben we afgesproken om deze gesprekken regelmatig te herhalen, zodat het een levend iets blijft en niet zachtjesaan verdwijnt.

En toen zat het er voor Sanne en Maike na vier dagen op. Tijdens zo’n congres leren we altijd een mengelmoes van dingen: sommige zullen we nu al of op korte termijn gaan merken, andere zijn meer toekomstmuziek. We begrijpen dat er na het lezen van dit verslag wellicht vragen zijn. Twijfel vooral niet om contact op te nemen met Maike via mhoek@hchwa-d.nl.In de eerste week van november waren Maike en Sanne aanwezig bij het 8e internationale CAA congres. Elke twee jaar komen wetenschappers vanuit de hele wereld samen om te bespreken hoe het ervoor staat met het onderzoek naar zowel erfelijke (zoals HCHWA-D) en niet-erfelijke CAA en om ideeën op te doen voor toekomstig onderzoek en nieuwe samenwerkingen aan te gaan.

Het was een drukke week voor onze vertegenwoordigers, die begon met een consortiumoverleg op woensdag. Dit samenwerkingsverband (Vereniging, Dutch CAA Foundation, onderzoekers uit Leiden, Perth en Boston en het bedrijf Alnylam) was voor het eerst sinds hun start (2021) fysiek bij elkaar tijdens het congres. Met alle teams om de tafel werd een dag uitgetrokken om te bespreken hoe het ervoor staat met TRACK DCAA (oftewel AURORA Plus) in zowel Perth (Australië) als in Leiden en wat er nog nodig is om een klinische trial te kunnen starten. 

Een trial is een medicijnonderzoek. TRACK DCAA is een zogenaamde ‘trial run in study’. Daarmee wordt informatie verzameld over hoe het verloop van de ziekte het beste kan worden ‘gemeten’, zodat in een medicijnonderzoek daadwerkelijk vastgesteld kan worden dat een medicijn doet wat je hoopt dat het doet: de ziekte afremmen. Dat is niet het enige doel van het onderzoek, er wordt ook op beide locaties gekeken of medicijnonderzoek daar uitgevoerd kan worden. Of er genoeg mensen mee willen doen en of alles op beide locaties zo ingericht is dat er, als het er op aankomt, met medicijnonderzoek gestart kan worden.

Natuurlijk vragen we ons allemaal af waarom het zo lang duurt voordat een medicijnonderzoek van de grond komt. Omdat Maike en Sanne voor geheimhouding hebben getekend (dat werkt vaak zo met Amerikaanse bedrijven) mogen ze er niet te veel over zeggen, maar het ziet er echt heel hoopvol uit. Alnylam heeft een therapie genaamd ALN-APP die direct het eiwit in de hersenen aanpakt. Momenteel onderzoeken ze de veiligheid van dit middel in een groep (genetische) Alzheimerpatiënten. Dan wordt niet gekeken naar of een middel daadwerkelijk werkt, maar vooral of er bijwerkingen zijn en of het de hersenen goed bereikt. De manier waarop dat nu wordt gedaan is via het ruggenmerg, met een injectie zoals bij de ruggenprik. Geen prettige manier om een behandeling te krijgen natuurlijk, maar op dit moment is dat de enige mogelijkheid. Het is waarschijnlijk dat Alnylam een dergelijke trial ook bij ons wil doen, al maken ze daar nu (nog) geen beloften over. Wanneer je ALN-APP en Alnylam via google zoekt, kun je hier op hun website meer over lezen.

Na woensdag stonden donderdag, vrijdag en zaterdagochtend heel veel praatjes op het programma van onderzoekers die zich bezighouden met (erfelijke) CAA. Van neurowetenschappers die heel veel weten over het brein tot artsen die meer vertelden over bijvoorbeeld bloedverdunners en dieet.

De Vereniging is altijd aanwezig bij deze congressen om de menselijke kant van het onderzoek laten zien. De hele dag gaat het over hersenscans, hersenvloeistof, geheugenfuncties, etc. Wij zijn aanwezig om steeds weer te benadrukken dat het over ons gaat. Over mensen die met de ziekte te maken hebben.

In het kader daarvan was Sanne een van de sprekers aan het einde van de eerste congresdag. Zij vertelde over hoe zij haar goede vriendin Anna (uit Australië) op 59-jarige leeftijd verloor aan de ziekte en dat het feit dat je weet dat het eraan komt (Anna wist dat ze gendrager was) geen verschil maakt in je verdriet en rouw. Ook liet ze zien hoeveel kracht mensen die met de ziekte te maken hebben en dat dat vooral een manier is om naar deelnemers aan onderzoek te kijken. Geen slachtoffers of de deelnemer van de dag, maar mensen met een eigen verhaal en leven. Sanne benadrukte ook dat het belangrijk is om aandacht te hebben voor familieleden uit alle leeftijdscategorieën, ook diegenen die misschien voor een RNA therapie niet (meer) in aanmerking komen, maar die we wel op andere manieren kunnen helpen.

Daarnaast benadrukte Sanne, samen met collega Dorinda 't Hart, die de Australische families met de Katwijkse Ziekte representeert, het belang van het betrekken van patiëntvertegenwoordigers bij onderzoek. Bijvoorbeeld omdat wij meer geluiden horen over hoe deelname bevalt en we die kunnen terugkoppelen, waardoor het onderzoek beter wordt. We hebben bijvoorbeeld ook goed zicht op de belevingswereld van mensen uit families met de Katwijkse ziekte en waarom zij er wel of niet voor kiezen om mee te doen aan onderzoek.

Na het drie dagen proberen te volgen van de wetenschappelijke presentaties waren onze vertegenwoordigers aardig aan het einde van hun latijn, maar ook enthousiast en gemotiveerd. Het is zichtbaar dat we nu zoveel meer weten over hoe de ziekte zich in de hersenen gedraagt. 

We weten bijvoorbeeld dat de gemiddelde leeftijd van de eerste hersenbloeding omhoog is gegaan van 50 naar 55 jaar. Waardoor dat komt is gissen, maar we denken dat verbeteringen in levensstijl daarmee te maken hebben.

We weten ook de je al minstens 20 jaar voor de eerste hersenbloeding kunt zien dat de ziekte aanwezig is in het brein. Dat kun je bijvoorbeeld zien in het hersenvocht (van de lumbaalpunctie), maar ook aan de vertraagde reactie van de hersenvaten (op de fMRI) en de PET-scan.

Dat is op zich natuurlijk helemaal geen goed nieuws. Blijkbaar begint de ziekte al heel vroeg, voordat we daar überhaupt erg in hebben. Ze denken dat het gen ervoor zorgt dat de productie van het eiwit al vanaf de geboorte verhoogd is en dat op oudere leeftijd het opruimsysteem van de hersenen minder goed gaat werken, waardoor steeds meer eiwit opstapelt in de hersenen.

Toch is het ook goed nieuws, want dit betekent dat je al vroeg kunt ingrijpen in het ziekteproces. Daarom bijvoorbeeld is het zo belangrijk dat ook jongere mensen meedoen aan TRACK DCAA. Het doel van een behandeling is uiteindelijk om zoveel mogelijk de ziekte af te remmen of te voorkomen en om dat goed te kunnen doen moet je weten hoe de ziekte zich over een mensenleven in de hersenen gedraagt.

Dat opruimsysteem is overigens erg interessant. Ze wisten daar 30 jaar geleden al van af, maar toen is het op de achtergrond geraakt. Nu is het weer helemaal 'hot' en wordt gekeken naar hoe dat systeem precies werkt. Stel dat je het opruimsysteem kunt stimuleren, kun je ook het opruimen van het eiwit verbeteren. Tenminste, dat is de theorie. 

Er wordt ook gekeken of de ziekte te meten is in het bloed, met de hoop dat we metingen van het eiwit minder ingrijpend kunnen maken. Dan zou je op termijn bijvoorbeeld bloed kunnen geven en kan daaruit opgemaakt worden hoeveel eiwit er afgevoerd wordt uit je brein. Dit wordt op dit moment vooral bij patiënten met Alzheimer onderzocht, maar kan op termijn ook een optie voor de Katwijkse ziekte worden.

Nadat het wetenschappelijke gedeelte op zaterdagochtend werd afgesloten, vond in de middag een publiek forum plaats voor de Australische families met de Katwijkse Ziekte. De eerste helft werd besteed aan updates over TRACK DCAA en kwamen alle professoren van het consortium aan het woord. Dit deel is opgenomen en maken we laten voor jullie beschikbaar via YouTube. 

De tweede helft organiseerden Dorinda, Sanne en Maike wat we 'community conversations' noemen. De aanwezige familieleden en onderzoekers gingen in groepjes uit elkaar om twee vragen te bespreken: 1) Als je je een behandeling in de toekomst voorstelt, hoe ziet dat eruit? en 2) Wat zijn obstakels die familieleden ervaren om deel te nemen aan onderzoek?

Het leverde zeer interessante feedback op, met dank aan de open en gemotiveerde houding van de familieleden en de onderzoekers! Veel van de familieleden gaven aan de een behandelingen in de vorm van een pil het fijnst zou zijn. Ook hopen zij op een soort kastje ergens in je lichaam dat meet hoe het er voorstaat met de ziekte, zodat je daarvoor niet steeds naar het ziekenhuis moet. Sommigen wilden ook graag weten wat het dan precies voor behandeling zou zijn, omdat ze graag willen weten wat hun lichaam te verwerken krijgt en hoe dat samenwerkt met bijvoorbeeld andere medicatie of andere aandoeningen. De Leidse onderzoekers waren heel scherp en voegden toe dat het ook heel belangrijk is dat er aandacht is voor ALLE gendragers (en dus niet alleen die in de juiste leeftijdscategorie voor een medicijn vallen) en dat er goede psychologische zorg en begeleiding is.

Wat betreft de obstakels kwamen sommige overeen met die in Katwijk. Natuurlijk vinden mensen het moeilijk om geconfronteerd te worden met de ziekte en dat gebeurt nou eenmaal als je meedoet aan onderzoek. Ook het feit dat je voor onderzoek naar het ziekenhuis moet, is voor sommigen een obstakel. Velen maakten zich zorgen over het uitvinden van hun genetische status, hoewel we ze daar meteen over konden geruststellen gelukkig. Andere obstakels waren tijd en het vrij moeten nemen van werk, angst voor sommige onderdelen (bijvoorbeeld de MRI of PET-scan) en het feit dat je gevraagd wordt na een jaar en twee jaar terug te komen en je daar omheen moet plannen.

Aan het einde was iedereen enthousiast over de resultaten. Waarschijnlijk gaan we dit in Nederland (Katwijk / Leiden) herhalen. We maken een verslag van alles wat besproken is en nemen dat mee in het huidige ontwerp van de studie, maar ook in toekomstige onderzoeken. Daarnaast hebben we afgesproken om deze gesprekken regelmatig te herhalen, zodat het een levend iets blijft en niet zachtjesaan verdwijnt.

En toen zat het er voor Sanne en Maike na vier dagen op. Tijdens zo’n congres leren we altijd een mengelmoes van dingen: sommige zullen we nu al of op korte termijn gaan merken, andere zijn meer toekomstmuziek. We begrijpen dat er na het lezen van dit verslag wellicht vragen zijn. Twijfel vooral niet om contact op te nemen met Maike via mhoek@hchwa-d.nl.