Sanne & DCAA Down Under

Sommigen van jullie hebben het wellicht gevolgd: als vertegenwoordiger bracht ik in 2023 vier maanden in Australië door. Om preciezer te zijn: in Perth en Albany. Daar wonen namelijk de meeste familieleden die afstammen van Jan Plug, die in 1950 met zijn familie naar de andere kant van de wereld emigreerde en de Katwijkse ziekte meenam.



Afstammelingen van Jan Plug (omdat hij 11 kinderen kreeg, een behoorlijke groep) deed al bijna een decennium lang mee aan onderzoek, in het kader van het onderzoek naar erfelijke alzheimer: DIAN. Tijdens een bijeenkomst in Leiden in mei 2019 bespraken internationale onderzoekers, waaronder het Australische team, op het gebied van DCAA samen wat nodig was om tot medicijnonderzoek voor de Katwijkse ziekte te komen. In het kader daarvan werd een nieuw onderzoek opgezet in zowel Leiden als Perth: TRACK DCAA. In aanloop daar naartoe, reisde ik begin 2020, samen met mede-vertegenwoordiger Jolanda Blom- de Vreugd en Leidse professoren Marieke Wermer en Mark van Buchem af naar Perth. Met dank aan financiële ondersteuning van de Dutch CAA Foundation.

Tijdens de week die we gezamenlijk doorbrachten in de stad aan de westkust, organiseerde het onderzoeksteam een drukbezochte bijeenkomst voor het Plug nageslacht. Tijdens mijn presentatie aan hen stelde ik vooral de Vereniging en de Kattukse Brainweek voor. Het was voor veel van de Australische DCAA familieleden fijn om te zien dat er aan de andere kant van de wereld zoveel gedaan wordt en dat we voornemend waren hen daar meer in te betrekken. Down Under is de ziekte nóg zeldzamer en wordt zelfs ‘the Plug thing’ genoemd. Familieleden zijn op elkaar (en het onderzoeksteam) aangewezen voor informatie en support.



Omdat ik had besloten meer tijd door te brengen in Australië, reisde ik na die bijeenkomst af naar Albany om samen te komen met een deel van de familie. Daar praatte ik tijdens een ‘napraatsessie’ familieleden bij over misinformatie, wat tot nu toe uit onderzoek werd geleerd, hoe we in Nederland binnen families met de ziekte omgaan, wat de Vereniging HCHWA-d doet en wat we van onderzoek kunnen verwachten. Daarna reisde ik door naar Tasmanië, waar ‘family champion’ Dini woont, die zich al jaren inzet als vertegenwoordiger voor de familie Plug en de aanstichter was voor hun deelname aan onderzoek. Helaas moest ik in maart 2020 naar huis ‘vluchten’ vanwege COVID.



November 2022 ging ik terug, dit keer voor het internationale CAA congres in Perth, samen met ons bestuurslid Maike Hoek. Tijdens de samenkomsten met de onderzoekteams en de tijd die ik doorbracht met het Aussie onderzoeksteam, groeide het idee om in 2023 een tijdje in Australië  te verblijven om met hen samen te werken op het gebied van DCAA. Na het congres bracht ik nog 2,5 maand Down Under door, waaronder  een maand in Albany. Daardoor leerde ik steeds meer Plug familieleden kennen en kreeg ik meer zicht op hun behoeften als het gaat om Dutchtype CAA. Ik werd getroffen door het taboe en het gebrek aan informatie, zorg en support. Hierdoor begreep ik beter hoeveel we als Vereniging in 15 jaar voor de Nederlandse families hebben kunnen bereiken en hoe we in Australië nog helemaal aan het begin stonden van het bespreekbaar maken van de ziekte en al het andere dat nodig was om hen te ondersteunen.



Inmiddels was de studie TRACK DCAA, een natuurlijke beloopstudie (onderzoek waarbij het proces van een ziekte wordt gevolgd en gemeten), zowel in Leiden als in Perth van start gegaan. Dat verliep in Perth iets moeilijker dan in Leiden, waar we met dank aan AURORA deelnemers en de campagne Stop de Katwijkse Ziekte het doel van 50 deelnemers sneller haalden. In Perth groeide het aantal deelnemers gestaag en dreigde vast te lopen. Daarom besloten het onderzoeksteam in Perth en ik (nadat ik in januari 2023 terug naar NL reisde), dat ik in 2023 opnieuw een aantal maanden in Perth door zou brengen en met hen samen te werken.

Dat deed ik, met dank aan een financiële gift van de Australian Alzheimer Research Foundation, in twee perioden: jun/jul en van september tot en met december. In die periode van 4 maanden werkte ik aan een aantal doelen. Ten eerste vertaalde ik al het materiaal dat over onderzoek gaat in het Engels en ontwikkelde ik www.stopdcaainaustralia.com. De pagina www.hchwa-d.nl werd in het Engels bijgewerkt. Daarnaast zette ik een nieuwsbrief voor de DCAA familieleden in Australië op en voorzag ik de belangrijkste video’s op YouTube van ondertiteling, zodat deze ook voor de Aussies (en andere niet-Nederlandssprekende DCAA familieleden) te volgen zijn.

Ik leerde (nog) meer familieleden kennen en versterkte bestaande contacten door twee familie barbecues te organiseren (één in Albany en in één in Perth), waarbij ook de onderzoekers aanwezig waren. Tijdens deze bijeenkomsten konden we laagdrempelig met elkaar in gesprek over hoe het onderzoek nu loopt, waarom het onderzoek belangrijk is en of we in Australië een trial met het middel ALN-APP van Alnylam kunnen verwachten in 2024.
Daarnaast heb ik vele familieleden gesproken tijdens etentjes, borrels en koffietjes. Door zo inzichten te verwerven in hun beleving van de Katwijkse ziekte en onderzoek, kon ik het onderzoeksteam helpen in hun communicatie en de opzet van onderzoek.

Wat ik ook erg waardevol vond, was de diepere kennismaking met de onderzoekers van het team, met wie de (internationale) samenwerking voornamelijk online verloopt. Door meer tijd face to face met hen door te brengen (ook buiten het onderzoeksgebouw), begrijp ik beter hoe ze werken, wie wat doet, hoe ze tegen de internationale samenwerking aankijken, hoe de communicatie met familieleden ingericht is en hoe vertegenwoordiging van familieleden in hun manier van werken past.

Gecombineerd helpt dat alles hopelijk ook het onderzoek in Australië tot een succes te maken. Het aantal onderzoekdeelnemers nam niet direct toe, maar we hopen dat met meer gerichte communicatie, een groter bereik en uitzicht op een trial, het enthousiasme voor onderzoek zal groeien onder vooral de jongere generatie Pluggen. Die worden voor het eerst in hun leven geconfronteerd met de directe gevolgen van de ziekte in de familie, waarmee wellicht ook het bewustzijn van de ernst van de aandoening en de noodzakelijkheid van een behandeling groeit.

Daarnaast groeit het bewustzijn bij familieleden over de uitzonderlijke situatie waarin zij zich begeven: er is een onderzoeksteam én een neuroloog die zich bezighouden met de Katwijkse ziekte op locatie, terwijl zij een zeer zeldzame aandoening representeren. Een dergelijke hotspot van expertise dreigt te verdwijnen als er niet genoeg interesse is in deelname aan onderzoek.

Als laatste hielp ik, in goed overleg met family champion Dini, een team van familieleden op te zetten (Helen de Jong, PhD en Dorinda ’t Hart, PhD) dat zich inzet voor alle DCAA familieleden in Australië. Dit team zal het werk van de Vereniging in Nederland niet volledig kopiëren, maar wel gezamenlijk zo goed mogelijk de belangen van de Australische DCAA familieleden behartigen. Dit betekent dat zij zich gaan inzetten voor meer onderlinge support, helpen met de opzet van en communicatie rondom huidig en toekomstig onderzoek en onderzoeken hoe de zorg kan worden verbeterd.

Het waren intensieve maanden waar ik met veel dankbaarheid op terug kijk. Niet alleen doordat ik tijd kon doorbrengen in het o-zo-prachtige Australië, maar vooral door alle relaties die ik heb mogen opbouwen en al het belangrijke werk dat we met elkaar hebben kunnen verzetten. Ik kijk uit naar de voortzetting van de samenwerking met de Australische onderzoekers, de Aussie vertegenwoordigers en DCAA familieleden en hoop stiekem natuurlijk over niet al te lang terug te zijn!