Zeldzaam, maar niet onzichtbaar - samen met LUMC stilstaan bij Zeldzame Ziekte Dag
Sinds de ziekte getypeerd werd, door neurochirurg Luyendijk en huisarts Timmers in de jaren '60, is er gelukkig wel ongelooflijk veel gebeurd op het gebied van onderzoek en zorg. Daar staat de Vereniging op 28 februari, zeldzame ziekte dag, samen met het LUMC bij stil. Sanne: “De ziekte mag dan misschien volgens de officiële richtlijnen zeldzaam heten, voor ons voelt dat natuurlijk heel anders. De ziekte is overal.”
De zoon en schoondochter van oude huisarts Timmers, beiden huisarts in opleiding in de jaren '80, deden destijds een stamboomonderzoek in het Katwijkse gemeentearchief. Ze gingen uit van de mensen die op dat moment bekend waren met de ziekte die in de volksmond Katwijkse ziekte genoemd wordt (officieel Dutchtype CAA). Zo konden zij in 1987 vier stambomen uittekenen: één uit Scheveningen en drie uit Katwijk, te traceren tot 1716, 1718 en 1762. Het onderzoek leverde een overzicht op van 192 Katwijkers die op dat moment bekend waren als 50 procent risicodrager; dus mensen van wie vaststond dat één van hun ouders de ziekte had of heeft. Door later speurwerk werden de vier families verder aan elkaar geknoopt tot twee en het aantal risicodragers uitgebreid tot 400.
Hoewel dat (nog) niet wetenschappelijk onderbouwd is, gaat de Vereniging ervan uit dat het om meer mensen gaat. Sanne: “Er wordt al een aantal jaar in het LUMC stamboomonderzoek gedaan. Iedereen die uit een familie met de Katwijkse ziekte komt, kan een vragenlijst invullen over hun familiesituatie. Dat gaat om hoe groot je familie is, wie aan de ziekte overleden zijn, wie er zeker gendrager zijn en hoeveel mensen mogelijk gendrager zijn. Dat levert veel informatie op over het daadwerkelijke aantal risicodragers in Katwijk en daarbuiten, zoals bijvoorbeeld in Scheveningen en Australië.” Of met dat onderzoek uiteindelijk daadwerkelijk alle risicodragers in beeld gebracht kunnen worden, weet Sanne niet: “Maar als ik iets geleerd heb in de afgelopen 15 jaar, dan is het dat er in heel veel families niet over de ziekte werd gepraat en er nu steeds meer families zijn van wie duidelijk wordt dat zij óók met de ziekte te maken hebben. Als ik in mijn eigen omgeving kijk, gaat dat om goede vrienden, collega's, oud-klasgenoten... Iedereen kent wel iemand met de Katwijkse ziekte in de familie, denk ik.”
Dat gegeven bracht psychologe en gendrager Janny de Vreugd ertoe in 2007 de stap te zetten om de Vereniging HCHWA-D op te richten. Met drie duidelijke doelen: betere informatievoorziening voor families, het bevorderen van lotgenotencontact en het vinden van een medicijn. In de 15 jaar die volgden stapelden, met dank aan betrokken vrijwilligers en onderzoekers, positieve ontwikkelingen zich op. Het onderzoek nam een vlucht, mede dankzij de overeenkomst met niet-erfelijke CAA, en inmiddels lopen in het LUMC meerdere onderzoeken. Sanne: "Tot 15 jaar geleden voelden we ons een vergeten groep, onzichtbaar. Zonder onderzoek was er geen enkele hoop op een behandeling en waren we in feite 'te klein' om interessant te zijn. En nu werken we samen met Amerikaanse farmaceuten en wordt serieus over een medicijn gepraat!"
Het LUMC onderzoeksteam vertelt dat wereldwijd wordt samengewerkt om een oplossing te vinden voor de ziekte. Onderzoeksinstituten in Australië en Amerika bundelden de krachten met het LUMC, de Vereniging Katwijkse Ziekte en de Dutch CAA Foundation om dichterbij een mogelijk nieuw medicijn te komen. Zo zijn meer dan 60 onderzoekers over 3 continenten bezig met de Katwijkse ziekte. Zeldzaam? Ja. Onzichtbaar? Integendeel: de Katwijkse ziekte staat volop in de spotlights en zeker niet alleen bij de families in Katwijk en Scheveningen!
Sanne: “Natuurlijk doet niemand harde beloften over of en wanneer een medicijn gevonden gaat worden. Dat kan ook niet. De hersenen zijn een ingewikkeld orgaan en medicijnonderzoek kent vele tegenslagen, voor welke ziekte dan ook. Maar, dat neemt niet weg dat ik hoopvol ben. Niet op zijn minst omdat zeldzame aandoeningen inmiddels wél de aandacht krijgen die ze verdienen en de Katwijkse ziekte ook. Er is een volledig team binnen het LUMC bezig met DCAA, dat ontzettend betrokken is en keihard werkt en met wie we nauw samenwerken. Dat voelt goed.”